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23/10/2026

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Em 1951, Newton Freire-Maia tomou uma decisão que mudaria a históri...

Nem toda alteração relacionada ao câncer de mama está no tumor.Em determinados contextos clínicos, a investigação da pre...
20/10/2026

Nem toda alteração relacionada ao câncer de mama está no tumor.

Em determinados contextos clínicos, a investigação da predisposição hereditária pode envolver genes como BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, TP53, PALB2, RAD51C e RAD51D, todos relacionados, em diferentes graus, a mecanismos de reparo do DNA e suscetibilidade ao câncer.

A tecnologia MLPA, da MRC Holland, permite investigar deleções e duplicações nesses genes por meio de probemixes específicos. Entre as soluções disponibilizadas pela CITOGEM estão P002 BRCA1, P045 BRCA2/CHEK2, P190 CHEK2 e P260 PALB2-RAD50-RAD51C-RAD51D.

No Outubro Rosa, reforçamos uma diferença essencial: caracterizar o tumor e investigar predisposição hereditária são perguntas distintas dentro da medicina de precisão.

19/10/2026

19 de outubro. Dia Mundial do Combate ao Câncer de Mama
Outubro Rosa | Conhecer os riscos também é uma forma de cuidar da vida.

A prevenção do câncer de mama começa com a informação, com hábitos saudáveis e com o acompanhamento médico. Mas existe um fator que merece atenção especial: a predisposição genética hereditária.

Alterações em genes como BRCA1 e BRCA2 podem aumentar significativamente o risco de desenvolvimento da doença. Conhecer o histórico familiar e, quando indicado, realizar uma avaliação genética permite adotar estratégias de cuidado mais individualizadas.

E a contribuição da genética não termina na avaliação do risco. Biomarcadores como HER2 e ESR1 também desempenham papéis importantes na caracterização molecular do câncer de mama e na orientação de decisões terapêuticas.

A CITOGEM contribui para esse avanço, trazendo ao Brasil tecnologias e soluções para laboratórios que atuam na investigação genética e molecular do câncer.

Neste Outubro Rosa, contamos com a participação especial da Dra. Francini Mattos Lima Lin, mastologista, para reforçar a importância da conscientização, da informação e do acompanhamento especializado.

Porque conhecer é o primeiro passo para cuidar.

BRCA2 HER2 ESR1 BiologiaMolecular MedicinaDePrecisao CITOGEM

https://youtu.be/y-bnxJhWhZw?si=OBsMLOwhvfmPbMdpAS ORIGENS: NEWTON FREIRE-MAIA E A FUNDAÇÃO DA GENÉTICA BRASILEIRATudo c...
16/10/2026

https://youtu.be/y-bnxJhWhZw?si=OBsMLOwhvfmPbMdp
AS ORIGENS: NEWTON FREIRE-MAIA E A FUNDAÇÃO DA GENÉTICA BRASILEIRA

Tudo começou com Newton Freire-Maia, nascido em 29 de junho de 1918, em Boa Esperança, sul de Minas Gerais. Filho e neto de farmacêuticos, cresceu em uma família que valorizava a ciência. Seu avô, Domiciano Juvêncio Maia, foi uma figura marcante — um homem apaixonado por ciências e música erudita, que plantou as sementes de uma carreira científica extraordinária.

Newton formou-se em Odontologia em 1945, mas a odontologia não seria seu destino. Em 1947, graduou-se em Biologia pela Universidade de São Paulo. Na USP, trabalhou ao lado de grandes nomes: André Dreyfus, Crodowaldo Pavan, Rosina de Barros e Antonio Brito da Cunha. Estava no lugar certo, na hora certa, quando a genética começava a florescer no Brasil. Entre 1946 e 1951, lecionou na USP, participando ativamente do desenvolvimento da genética brasileira — anos cruciais para a consolidação da ciência no país.

Tudo começou com Newton Freire-Maia, nascido em 29 de junho de 1918...

O câncer de mama apresenta diferentes perfis biológicos. Compreender essas diferenças é uma etapa importante da caracter...
13/10/2026

O câncer de mama apresenta diferentes perfis biológicos. Compreender essas diferenças é uma etapa importante da caracterização tumoral e da medicina de precisão.

Entre os biomarcadores relevantes está o HER2. A avaliação da amplificação do gene HER-2/neu pode ser realizada por hibridização in situ por fluorescência (FISH), uma metodologia que permite visualizar e quantificar sinais específicos nas células tumorais.

O PathVysion® HER-2 DNA Probe Kit, da Abbott Molecular, utiliza duas sondas de DNA para avaliar os sinais do gene HER-2/neu em relação ao centrômero do cromossomo 17, em amostras de tecido de câncer de mama FFPE.

A CITOGEM conecta laboratórios a tecnologias de diagnóstico molecular e citogenético, com foco em conhecimento científico, suporte especializado e aplicações relevantes para a rotina laboratorial.

Neste Outubro Rosa, reforçamos a importância da ciência na compreensão da biologia tumoral.

O câncer de mama pode apresentar mudanças moleculares ao longo de sua evolução. Investigar essas alterações é uma das fr...
09/10/2026

O câncer de mama pode apresentar mudanças moleculares ao longo de sua evolução. Investigar essas alterações é uma das frentes da oncologia de precisão.

No câncer de mama metastático com receptores hormonais positivos e HER2 negativo (HR+/HER2−), determinadas mutações em ESR1 estão associadas à resistência à terapia endócrina, tornando esse gene relevante para a pesquisa oncológica.

Como representante da Asuragen no Brasil, a CITOGEM apresenta o QuantideX® qPCR ESR1 exoMutation Kit, da Asuragen, marca da Bio-Techne, um ensaio destinado exclusivamente ao uso em pesquisa que detecta 11 variantes de ESR1 em plasma por meio da análise combinada de DNA livre circulante (cfDNA) e RNA exossômico.

Neste Outubro Rosa, destacamos a importância da investigação científica e das tecnologias que ampliam o conhecimento sobre a complexidade do câncer de mama.

RUO — uso exclusivo em pesquisa. Não destinado a procedimentos diagnósticos.

06/10/2026

Outubro Rosa abre espaço para uma conversa que vai além da conscientização.

No câncer de mama, analisar as características do tumor e investigar uma possível predisposição hereditária respondem a perguntas diferentes. Alterações presentes no tumor podem contribuir para sua classificação e para decisões terapêuticas, enquanto variantes germinativas podem revelar riscos hereditários relevantes para a paciente e, em determinados casos, para sua família.

Ao longo deste mês, a CITOGEM vai abordar diferentes caminhos da medicina de precisão no câncer de mama, conectando genética, biologia molecular e tecnologias que ajudam a ampliar a compreensão da doença.

No câncer de mama, conhecer o tumor e compreender o risco hereditário são partes diferentes de uma mesma medicina de precisão.

Ao longo de outubro, acompanhe os conteúdos da CITOGEM e conheça as diferentes tecnologias que ampliam a investigação molecular no câncer de mama.

A doença de Huntington é uma condição genética, neurodegenerativa e progressiva associada à expansão de repetições CAG n...
28/09/2026

A doença de Huntington é uma condição genética, neurodegenerativa e progressiva associada à expansão de repetições CAG no gene HTT.
Suas manifestações podem envolver movimento, cognição e comportamento, com características clínicas que variam entre os indivíduos.
Por trás dessa complexidade clínica existe uma alteração genética específica: a expansão da sequência CAG no gene HTT.
A determinação do número de repetições CAG é fundamental para a investigação molecular da doença de Huntington.
O AmplideX® PCR/CE HTT Kit, da Asuragen, foi desenvolvido para a detecção e determinação do tamanho das repetições CAG no gene HTT por PCR e eletroforese capilar. Em uma única reação, o ensaio foi desenvolvido para superar desafios relacionados a SNPs adjacentes e à variabilidade das repetições CCG, além de permitir a resolução da zigosidade e a detecção de grandes expansões.
O fluxo pode fornecer resultados em aproximadamente 6 horas, utilizando a infraestrutura convencional de PCR e eletroforese capilar, com entrada a partir de 10 ng de DNA genômico, segundo o fabricante.
Na doença de Huntington, compreender o que se repete no DNA pode revelar informações importantes sobre uma alteração genética que atravessa gerações.
AmplideX® PCR/CE HTT Kit
Asuragen, uma marca Bio-Techne
Para uso exclusivo em pesquisa (RUO). Não destinado a procedimentos diagnósticos.
Conheça as soluções Asuragen disponíveis na CITOGEM.
PCR BiologiaMolecular Neurogenetica

24/09/2026

A fibrose cística é uma doença genética associada a variantes no gene CFTR.

As alterações no CFTR podem assumir diferentes formas e, por isso, a investigação molecular pode utilizar estratégias complementares, de acordo com a pergunta analítica.

O AmplideX® PCR/CE CFTR, da Asuragen, foi desenvolvido para a detecção de um amplo espectro de variantes patogênicas no CFTR, incluindo diferentes classes de variantes, como SNVs, pequenas inserções/deleções e variantes de número de cópias. O fabricante informa que o ensaio foi desenvolvido para uma cobertura mais ampla das variantes observadas na população estudada.

Já o SALSA® MLPA® P091 CFTR, da MRC Holland, é direcionado à detecção de deleções e duplicações no gene CFTR, além da identificação do alelo selvagem associado às variantes p.Phe508del e p.Ile507del.

Assim, diferentes tecnologias podem responder a diferentes perguntas sobre o gene CFTR, contribuindo para uma investigação molecular mais abrangente.

CITOGEM | Tecnologia para ampliar as possibilidades da investigação genética.

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