23/04/2026
A análise genética da atrofia muscular espinhal (AME) está avançando, e trazendo novas possibilidades para predição clínica.
Um estudo pioneiro na população marroquina avaliou, de forma integrada, o número de cópias dos genes SMN1, SMN2 e NAIP para entender melhor sua relação com a gravidade da doença.
O que foi feito?
214 pacientes foram triados para deleção do éxon 7 de SMN1. Nos casos confirmados, a análise de CNVs foi realizada por MLPA, incluindo também SMN2 e NAIP.
Principais achados:
27% apresentaram deleção de SMN1 éxon 7
75% desses também tinham deleção do éxon 8
Menor número de cópias de SMN2 está associado a maior gravidade
Deleções em NAIP foram mais frequentes em casos mais severos (tipo I)
Destaque importante:
A análise combinada de SMN1–SMN2–NAIP mostrou maior poder preditivo da gravidade da AME do que a avaliação isolada de cada gene.
Essa abordagem reforça o papel da análise de variações no número de cópias (CNVs) como ferramenta essencial para uma avaliação genética mais completa, com impacto direto no aconselhamento genético.
O SALSA MLPA Probemix P021 SMA, da MRC Holland, permite essa análise multiplex em um único ensaio.
Produto para uso em pesquisa (Research Use Only).
Leia o estudo completo
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12950346/
Saiba mais sobre o P021 SMA
https://citogem.com.br/produto/mlpa-p021-sma/